208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
本研究は、東アジア人と非ヒスパニック系白人の神経膠腫（グリオーマ）コホート間におけるDNAメチル化プロファイルを比較し、明確に異なるメチル化駆動型遺伝子、東アジア人グループにおける膠芽腫の一部を高グレード星細胞腫へと再分類すること、および東アジア人患者における生存アウトカムの有意な改善を明らかにしており、神経膠腫のエピジェネティクスと治療を理解する上での民族的多様性の重要性を強調している。
本研究は、1,305人の女性を対象に、妊娠期間中における母体の免疫遺伝子発現および動的な遺伝子調節を縦断的にプロファイリングし、最も深刻な免疫再構築は妊娠初期に起こること、そして遺伝子調節効果が非妊娠状態から次第に乖離していくことを明らかにしており、母体の適応および妊娠合併症の遺伝的基盤を理解するための重要なリファレンスを提供するものである。
1,445例の放射線治療を受けた患者を対象としたこのパンキャンサー研究は、マルチオミクスデータと臨床データを統合することで、放射線抵抗性が相補的な細胞内代謝適応と細胞外シグナル伝達プログラムによって駆動されていることを明らかにし、治療反応の潜在的なバイオマーカーとして新規のコーディング変異および差異発現遺伝体を特定している。
本研究は、多様なヒスパニック系コミュニティ健康調査／ラテン系研究コホートにおける20種類のポリジェニック・リスク・スコアを評価し、機能的注釈を優先したスコア（PolyFun-pred）が、サブグループ間でLDLコレステロール値およびスタチン治療への反応を最も良く予測することを見出し、それによって、ヒスパニック／ラテン系集団における遺伝的異質性に対処し健康格差を防止するための、個別化された精密医療アプローチの必要性を強調している。
本研究は、重み付けゲノムメタ解析を用いて、初期アルツハイマー病における細胞型特異的な分子シグネチャーおよび共通のミトコンドリア機能不全を特定し、それによって病理学的シグナル伝達メカニズムの優先順位付けを行い、ドラッグリポジショニングのための潜在的な治療標的を明らかにすることを目的としている。
本研究では、ラテンアメリカ・パーキンソン病遺伝学研究コンソーシアム（LARGE-PD）に属する263名の若年発症および家族性パーキンソン病患者を対象に全ゲノム解析を実施し、パーキンソン病関連遺伝子およびゴーシェ病関連遺伝子における、これまで過小評価されていた病原性変異を特定することで、ラテンアメリカ集団における当該疾患の既知の遺伝学的景観を拡大させた。
本研究は、オーストラリアの「45 and Up Study」の参加者6,827名から高品質な低カバレッジ全ゲノムシーケンシングデータを生成・検証することに成功し、疾患の病因およびプレシジョンヘルスに関する大規模な調査を可能にするため、約7,900万個の遺伝子変異と広範に関連付けられた健康記録を統合した新たなリソースを構築した。
単一細胞ロングリードシーケンシング、プロテオミクス、およびエピジェネティックデータの統合的な解析を通じて、本研究は、プロモーターの脱メチル化とmiRNAによる制御を介して再活性化される、大腸がんにおける腫瘍特異的な抑制因子としてのCASTを特定し、注釈のないアイソフォームから治療標的を発見するための汎用可能な枠組みを確立している。
本研究は、高胎児ヘモグロビン関連変異であるrs1010474-CがBACH2の発現を減少させることで抑制を解除し、BCL11Aとは独立して-グロビン遺伝子のNRF2介在性活性化を強化するという、これまで特性が明らかにされていなかったBACH2-NRF2調節軸を特定しており、ヘモグロビン異常症に対する新たな治療的知見を提供するものである。
本研究は、リソソーム関連のポリジェニック・リスク・スコアが欧州系集団においてパーキンソン病のリスクを効果的に予測し、臨床的な重症度とも相関することを示す一方で、他の祖先集団ではその性能が著しく低下することを明らかにしており、多様な集団における遺伝学的モデルの改善が急務であることを強調している。